pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33256119/
Zusammenfassung
Obwohl die Erfindung der Rechtsherzkatheteruntersuchung in den 50er Jahren eine genaue klinische Diagnose der pulmonalen arteriellen Hypertonie (PAH) ermöglichte, warf erst im Jahr 2000 die bahnbrechende Entdeckung der ursächlichen Rolle von Mutationen des Bone Morphogenetic Protein Receptor Typ II (BMPR2) ein neues Licht auf die Pathogenese der PAH. Seitdem wurden mehrere Gene entdeckt, die nun für etwa 25 % der Fälle mit der klinischen Diagnose einer idiopathischen PAH verantwortlich sind. Trotz der anhaltenden Bemühungen bleibt bei der Mehrzahl der Patienten die Ursache der Erkrankung unklar, ein Phänomen, das oft als "fehlende Erblichkeit" bezeichnet wird. In dieser Übersichtsarbeit diskutieren wir Forschungsansätze zur Aufdeckung der genetischen Architektur der PAH, beginnend mit der Vorwärtsphänotypisierung, die sich in einem Forschungsumfeld auf stabile intermediäre Phänotypen konzentrieren sollte, über die Vorwärts- und Rückwärtsgenetik und schließlich die Rückwärtsphänotypisierung. Anschließend diskutieren wir mögliche Quellen der "fehlenden Erblichkeit" und wie funktionelle Genomik und Multi-omik-Methoden eingesetzt werden, um dieses Problem anzugehen.
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