www.mdpi.com/1422-0067/21/9/3339
Deutsch: Myeloproliferative Erkrankungen als möglicher Risikofaktor für die Entwicklung von chronischer thromboembolischer pulmonaler Hypertonie - eine genetische Studie
Hier die deutsche Übersetzung der Zusammenfassung (Dokuement auf Englisch im Volltext verfügbar)
Zitat: "Die chronisch thromboembolische pulmonale Hypertonie (CTEPH) ist eine seltene Erkrankung, die häufig durch rezidivierende Embolie verursacht wird. Diese finden sich auch häufig bei Patienten mit myeloproliferativen Erkrankungen. Während myeloproliferative Erkrankungen durch Gendefekte verursacht werden können, ist die genetische Prädisposition für CTEPH weitgehend unerforscht. Daher war es das Ziel dieser Studie, diese Gene und weitere Gene, die an der pulmonalen Hypertonie bei CTEPH-Patienten beteiligt sind, zu analysieren. Es wurde ein systematisches Screening auf pathogene Varianten mit Hilfe eines Genpanels durchgeführt, das auf der Sequenzierung der nächsten Generation basiert. Die CTEPH-Diagnose erfolgte nach den aktuellen Leitlinien. In dieser Studie trugen von 40 CTEPH-Patienten 4 (10%) pathogene Varianten in sich. Ein Patient hatte eine Nonsense-Variante (c.2071A>T p.Lys691*) im BMPR2-Gen und drei weitere Patienten trugen dieselbe pathogene Variante (Missense-Variante, c.1849G>T p.Val617Phe) im Janus-Kinase 2 (JAK2)-Gen. Letzteres führte bei jedem Patienten zu einer myeloproliferativen Erkrankung.
Die Prävalenz dieser JAK2-Variante war signifikant höher als erwartet (p < 0,0001). CTEPH-Patienten haben möglicherweise häufiger als bisher angenommen eine genetische Veranlagung. Die Veranlagung für myeloproliferative Erkrankungen könnte ein zusätzlicher Risikofaktor für die Entwicklung von CTEPH sein. Daher könnten ein klinisches Screening auf myeloproliferative Erkrankungen und genetische Tests auch für CTEPH-Patienten in Betracht gezogen werden."
Wikipedia zu dieser Punktmutation in JAK2:
de.wikipedia.org/wiki/JAK2-Mutation
