Genetik und Genomik der Pulmonal arteriellen Hypertonie (PAH)

Ein sehr guter Volltext-Artikel von Nicholas Morrell et. al. (Dez. 2018)

www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6351337/

Aus dem Inhalt ein kurzes Zitat: (übersetzt)
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Gene mit einem hohen Evidenz-Grad: BMPR2; EIF2AK4; TBX4; ATP13A3; GDF2; SOX17; AQP1; ACVRL1; SMAD9; ENG; KCNK3; CAV1
Gene mit (noch) niedrigerer Evidenz:  SMAD4; SMAD1; KLF2; BMPR1B; KCNA5
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RS

PS: Es gibt so einige Überschneidungen mit HHT (hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie) alias Morbus Osler (Rendu-Osler-Weber) oder eng verwandten Phänotypen: 

Mutationen der Gene ACVRL1, ENG, SMAD4, GDF2 (codiert BMP9) und super selten auch BMPR2 wurden auch bei HHT-Patienten gefunden, sodass diese Gene auch mit HHT assoziiert sind. 
Vor gut einem Jahr wurde auch eine SMAD9-Mutation (codiert SMAD8) bei einem Patienten mit Hirn-AVM veröffentlicht, das auch stark an HHT erinnert. 
( www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5966745/ )  

EDIT: Das Wort muss einfach noch rein:  Streichezoo