www.mdpi.com/2073-4409/10/6/1488 (Volltext frei verfügbar) ---
doi.org/10.3390/cells10061488
Titel: Novel Genetic and Molecular Pathways in Pulmonary Arterial Hypertension Associated with Connective Tissue Disease
Deutsch: Neue genetische und molekulare Signalwege bei pulmonaler arterieller Hypertonie in Verbindung mit Bindegewebskrankheiten
Dazu gehören vor allem z.B. Systemische Sklerose (früher Sklerodermie genannt) und Lupus Erythematodes.
Zitat des Abstracts, übersetzt:
"Zusammenfassung
Die pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) ist eine schwere Komplikation der Bindegewebserkrankung (CTD), die mit einer bemerkenswerten Morbidität und Mortalität einhergeht. Die molekularen und genetischen Grundlagen der CTD-PAH sind jedoch noch unvollständig verstanden. Ziel dieser Studie war das Screening auf genetische Defekte in einer Kohorte von Patienten mit CTD-PAH unter Verwendung eines PAH-spezifischen Panels von 35 Genen. Während der Rekrutierung wurden 79 Patienten untersucht, darunter 59 Patienten mit Systemischer Sklerose (SSc) und 69 Frauen. Krankheits-assoziierte Varianten wurden bei neun Patienten beobachtet: 4 pathogene/wahrscheinlich pathogene Varianten in 4 verschiedenen Genen (TBX4, ABCC8, KCNA5 und GDF2/BMP9) und 5 Variants of Unknown Significance (VUS) in 4 Genen (ABCC8, NOTCH3, TOPBP1 und CTCFL). Ein Patient mit gemischter CTD hatte eine pathogene Frameshift-Variante in TBX4. Zwei Patienten mit SSc-PAH trugen Varianten in ABCC8. Ein Patient mit der Diagnose Systemischer Lupus Erythematodes (SLE) wies eine pathogene Nonsense-Variante in GDF2/BMP9 auf. Ein weiterer Patient mit SSc-PAH wies eine pathogene Variante in KCNA5 auf. Vier Patienten mit SSc-PAH trugen jeweils eine VUS in NOTCH1, CTCFL, CTCFL und TOPBP1. Diese Befunde legen nahe, dass genetische Faktoren zur pulmonalen Gefäßerkrankung (PVD) bei CTD-Patienten beitragen können.
Schlüsselwörter: PAH; BMP-Signalisierung; Genetik; Immunität"
